Elementos de Genética Médica + StudentConsult


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Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 15 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes. Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. El público objetivo son los estudiantes de Medicina, aunque también es de interés para estudiantes de grado de Genética, Ingeniería genética, Biología, Biotecnología. De forma secudaria el libro puede utilizarse como material de consulta para cursos de postgrado y máster en Genética molecular e ingeniería genética. La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético. El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y casos clínicos. 15a edición rigurosamente actualizada y revisada para incorporar todas las innovaciones de esta disciplina manteniendo el nivel de excelencia de las anteriores. Dividida en tres secciones reestructuradas, que facilitarán a diferentes tipos de lectores diferentes tipos de lectura y consulta: Base científica de la genética humana, Genética en medicina y medicina genómica y Genética clínica, asesoramiento y ética. Texto que constituye una herramienta fundamental para el conocimiento de esta compleja pero esencial disciplina, tanto para estudiantes de Medicina como para posgraduados que deseen mejorar su comprensión y su conocimiento de la genética. Edición original en inglés disponible en Studenconsult.com, lo que proporciona dos libros en uno. El formato electrónico permite el acceso al contenido completo, incluyendo preguntas de autoevaluación interactivas.




De genetica medica


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Medical Genetics


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A complete introductory text on how to integrate basic genetic principles into the practice of clinical medicine Medical Genetics is the first text to focus on the everyday application of genetic assessment and its diagnostic, therapeutic, and preventive implications in clinical practice. It is intended to be a text that you can use throughout medical school and refer back to when questions arise during residency and, eventually, practice. Medical Genetics is written as a narrative where each chapter builds upon the foundation laid by previous ones. Chapters can also be used as stand-alone learning aids for specific topics. Taken as a whole, this timely book delivers a complete overview of genetics in medicine. You will find in-depth, expert coverage of such key topics as: The structure and function of genes Cytogenetics Mendelian inheritance Mutations Genetic testing and screening Genetic therapies Disorders of organelles Key genetic diseases, disorders, and syndromes Each chapter of Medical Genetics is logically organized into three sections: Background and Systems – Includes the basic genetic principles needed to understand the medical application Medical Genetics – Contains all the pertinent information necessary to build a strong knowledge base for being successful on every step of the USMLE Case Study Application – Incorporates case study examples to illustrate how basic principles apply to real-world patent care Today, with every component of health care delivery requiring a working knowledge of core genetic principles, Medical Genetics is a true must-read for every clinician.




Manual de Genética Médica


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«Manual de Genética Médica» inclui temas cujo conhecimento é fundamental para sustentar um raciocínio em bases genéticas. Cada tema congrega informação fundamental para a percepção dos conceitos e a construção de conhecimento específico, tendo como objectivo o desenvolvimento da capacidade crítica necessária para enfrentar as questões mais frequentes do mundo contemporâneo nesta área do saber e a necessidade de aprender ao longo da vida. São temas deste livro: história e desenvolvimento da genética, bases celulares e moleculares da hereditariedade, regulação da expressão génica, diversidade humana, mutações e reparação do DNA, métodos de estudo do genoma humano, história familiar, heredograma, tipos de hereditariedade, Genética de populações, cálculos de risco, erros inatos do metabolismo, Farmacogenética, Ecogenética, divisão celular, cariótipo humano, alterações cromossómicas numéricas e estruturais, cromossomopatias, Genética do desenvolvimento, anomalias congénitas, genes de regulação da proliferação celular, apoptose, senescência, genes e cancro, terapia génica, aconselhamento genético, ética em genética. Um extenso glossário foi também incluído.




Genética humana


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Indice de Contenidos Cap. 1. Desarrollo histórico de la Genética Humana Cap. 2. Conceptos básicos Cap. 3. Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular Cap. 4. El material genético: ADN y cromosomas Cap. .5 Información genética Cap. 6. La organización del genoma humano Cap. 7. Regulación de la expresión génica Cap. 8. Mutación Cap. 9. Patrones de herencia humana Cap. 10. Determinación sexual y cromosomas sexuales. Cap. 11. Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis Cap. 12. Meiosis. Recombinación y disyunción. Genética e infertilidad Cap. 13. Enfermedades de herencia multifactorial, enfermidades de origen complejo y otros tipos de herencia Cap. 14. Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo Cap. 15. Anomalías genéticas de proteínas estructurales Cap. 16. Genética del desarrollo y ciliopatías Cap. 17. Cariotipo humano. Cromosomopatías Cap. 18. Aberraciones cromosómicas estructurales y sindrome del X frágil Cap. 19. Genética de los tumores Cap. 20. Aspéctos éticos, sociales y legales en genética humana Glosario Apéndice 1 . Advertencias importantes para adquirir informacuón adicional sobre adelantos em Genética humana y médica a través de internet Apéndice 2 . Abreviaturas de los aminoácidos naturales. Nomenclatura internacional de los genes humanos. Reglas de nomenclatura para citogenética humana Indice analítico Autor Alberto Juan Solari Doctor en Ciencias Médicas, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires. Académico Correspondiente de la Academia Nacional de Ciencias. Académico Titular de la Academia de Ciencias de América Latina. Investigador Superior ad-honorem del CONICET, Argentina. Socio Honorario de la Sociedad Argentina de Genética, Buenos Aires.







Biology


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For one or two semester courses in Introductory Biology targeting non- and mixed majors. The goal of this text is to provide an engaging and easy to use book with an innovative and interactive media program. It achieves a unique balance in emphasizing concepts without sacrificing scientific accuracy. The new MediaTutor, found at the end of each chapter, integrates the text and media by providing a brief description of the CD or WEB activity and the time requirement for completion. In creating the book and the media package, the authors and Prentice Hall reached out to the biology community - involving educators from around the country to help address the diverse needs of todays students. How do you engage your students and help make biology relevant to them? *NEW - Chapter-opening Case Studies and chapter-ending Case Studies Revisited - Includes Did Dinosaurs Die from Lack of Sunlight? from the chapter on Photosynthesis and Teaching an Old Grain New Tricks from the chapter on Biotechnology. Provides an innovative framework for students to learn and make connections between biological concepts and processes. *Earth Watch/Health Watch essays - Covers biodiversity, ozone depletion/pre




Nuestros genes. Mitos y certezas sobre el prodigioso fenómeno humano


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Un panorama general, básico y didáctico sobre la singularidad genética y biológica de la especie humana. Tras la creación del universo con el big-bang hace 13.700 millones de años brotó la vida en un planeta idóneo para su expansión y diversificación. En el libro se detallan los mecanismos de la evolución y de la aparición del Homo sapiens a partir de unos ancestros prehomínidos en el centro de África, hasta su expansión por todo el mundo. Se describen los procesos de la hominización y humanización y las especiales características del ser humano. Se explica el significado del “fenómeno humano” y el por qué y el cómo del resurgir de una especie tan singular. La única que asciende al mundo de la racionalidad y que en consecuencia vive su vida de forma consciente, se comunica con sus congéneres, crea la cultura y domina su entorno con un sentido ético y de trascendencia. En el libro se describen los fundamentos genéticos de nuestros rasgos biológicos, los determinantes genéticos y ambientales que influyen en el comportamiento humano, las enfermedades hereditarias y los detalles de nuestro genoma en relación con el de los demás seres vivos. Se distingue entre lo innato y lo adquirido. Se derriban los mitos y se asientan las pruebas de lo que es genuinamente humano y lo que no lo es. También se aborda el futuro de la humanidad en la era de las tecnologías emergentes, con los desafíos éticos de la manipulación genética y las corrientes materialistas que tratan de conducir a nuestra singular especie a la utopía transhumanista y posthumanista.







Genetics and Genomics in Medicine


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Genetics and Genomics in Medicine is a new textbook written for undergraduate students, graduate students, and medical researchers that explains the science behind the uses of genetics and genomics in medicine today. Rather than focusing narrowly on rare inherited and chromosomal disorders, it is a comprehensive and integrated account of how geneti